Gathering Congenital Adrenal Hyperplasia Ajang Berbagi Sekaligus Launching Buku

Ringkasan Berita:

• Congenital Adrenal Hyperplasia adalah kelainan genetik yang memengaruhi fungsi kelenjar adrenal
• CAH menjadi perhatian penting dalam dunia medis karena kelainan ini memengaruhi kualitas hidup penderitanya jika tidak ditangani dengan tepat.
• Satu hal yang penting dicatat, adalah bahwa CAH merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada keturunan. 
• Meskipun merupakan kondisi yang tidak dapat disembuhkan, CAH dapat dikelola dengan pengobatan yang tepat.

SURYA.co.id Surabaya – Sejumlah pasien terutama anak anak bersama orangtuanya hadir dalam sebuah gathering yang digelar untuk membahas Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).

Gatherting ini dihadiri oleh orangtua dan pasien CAH, dokter konsultan endokrin dan TKPS, PPDS Sp1 dan Sp2 Fakultas Kedokteran Unair dan komunitas dokter hijab, Minggu (11/01/2026).

Dr.dr Nur Rochmach Sp A Subsp Endokrin (K) dari Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr Soetomo, menjelaskan secara mendalam mengenai kelainan genetik yang dapat memengaruhi kelenjar adrenal dan dampaknya pada kesehatan fisik serta psikologis penderitanya.

Acara yang juga sekaligus menjadi ajang peluncuran buku Diary Congenital Adrenal Hyperplasia ini, mengungkapkan bahwa CAH merupakan penyakit langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran. 

Meski jarang, CAH menjadi perhatian penting dalam dunia medis karena kelainan ini dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya jika tidak ditangani dengan tepat.

Baca juga: Dukung Kesehatan Anak Sejak Dini, Perkuat Laskar Cegah Stunting di Kabupaten Gresik

Apa Itu Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?

Congenital Adrenal Hyperplasia adalah kelainan genetik yang memengaruhi fungsi kelenjar adrenal. Kelenjar ini terletak di atas ginjal dan berfungsi menghasilkan berbagai hormon, termasuk hormon kortisol, aldosteron, dan androgen. 

Pada penderita CAH, kelenjar adrenal mengalami overproduksi hormon androgen yang berlebihan, sementara hormon kortisol dan aldosteron yang diperlukan tubuh justru diproduksi dalam jumlah yang kurang.

Menurut dr Nur Rochmah produksi hormon androgen yang berlebih ini dapat menyebabkan sejumlah gejala fisik, terutama pada wanita, yang cenderung mengalami perubahan penampilan yang lebih maskulin. 

Beberapa gejala umum yang muncul antara lain adalah pertumbuhan tubuh yang lebih cepat dari usia sebenarnya, pertumbuhan rambut kemaluan yang cepat, serta jerawat yang parah.

Baca juga: House of Learning Surabaya Hadirkan Layanan Tes DNA, Bisa Kenali Potensi Hingga Kesehatan Anak

“Pada wanita, CAH dapat memengaruhi penampilan fisik, seperti suara yang lebih berat, pertumbuhan rambut wajah yang tidak biasa, dan bahkan pembesaran klitoris. Sedangkan pada pria, gejala yang muncul biasanya lebih terkait dengan pertumbuhan tubuh yang lebih cepat di usia muda,” paparnya.

Penyebab dan Dampak Genetik

CAH disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur fungsi enzim-enzim tertentu di kelenjar adrenal. 

Kelainan ini mengganggu proses metabolisme hormon, sehingga hormon kortisol dan aldosteron tidak dapat diproduksi secara normal. Sebaliknya, produksi hormon androgen yang berlebih inilah yang menimbulkan gejala-gejala klinis tersebut.

Satu hal yang penting dicatat, adalah bahwa CAH merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada keturunan. 

Oleh karena itu, penting bagi keluarga yang memiliki riwayat kelainan ini untuk melakukan pemeriksaan dini terhadap anak-anak mereka, guna mendeteksi adanya gejala CAH sejak usia dini dan mengurangi risiko komplikasi lebih lanjut.

Baca juga: Inovasi Smart Phototherapy Airbilinest Karya Unair Mulai Dijual, Bisa Bantu Penanganan Bayi Kuning

Pentingnya Deteksi Dini dan Penanganan

Dr. dr. Mira Irmawati Sp A Subsp TKPS (K), Kepala Divisi Tumbuh Kembang Pediatri Sosial Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr Soetomo juga hadir menyampaikan aspek pertumbuhan dan perkembangan pada pasien CAH. 

Menurutnya, meskipun merupakan kondisi yang tidak dapat disembuhkan, CAH dapat dikelola dengan pengobatan yang tepat. 

Menekankan pentingnya deteksi dini untuk meminimalisir dampak negatif pada kesehatan fisik dan mental penderita. 

Terapi hormon, baik kortisol maupun aldosteron, seringkali diperlukan untuk menyeimbangkan kadar hormon dalam tubuh penderita CAH.

Pada kesempatan yang sama, juga dilaunching buku Diary Congenital Adrenal Hyperplasia, buku ini bertujuan untuk memberikan pemahaman lebih dalam mengenai kehidupan dengan CAH dari sudut pandang pasien dan keluarga. 

"Buku ini diharapkan bisa menjadi sumber informasi yang bermanfaat bagi pasien, keluarga, dan masyarakat dalam memahami lebih baik tentang CAH, serta pentingnya dukungan sosial dan medis untuk menghadapinya," ujar dr Mira.

Buku ‘pintar’ ini disusun oleh 4 dokter yakni  Dr dr Nur Rochmach,  Dr dr Mira Irmawati, dr Firyal Nadiah dan dr Novita Qurrota Aini,

Dengan informasi yang lebih terbuka dan akses ke pengobatan yang lebih baik, diharapkan penderita CAH dapat menjalani hidup dengan kualitas yang lebih baik dan terhindar dari komplikasi yang lebih serius.