Penanganan Dini Penyakit Genetik Berbasis Karakter Pasien

SURYA.CO.ID|SURABAYA - Penyakit genetik menjadi satu di antara permasalahan kesehatan yang sering dihadapi masyarakat Indonesia. 

Bagaimana tidak, penyakit yang berasal dari genetik seperti diabetes melitus (kencing manis) dan kanker sangat berpotensi pada kematian.

Akan tetapi saat ini penanganan terkait penyakit-penyakit genetik sudah berkembang dan dilakukan tidakan jika sudah masuk kondisi kegawatan. 

Pencegahan pun dilakukan dalam konteks pemahaman universal. Sedangkan penyakit genetik cenderung memerlukan penanganan presisi sesuai karakter pasien yang memiliki carier-nya.

Menyikapi situasi tersebut, Kementerian Kesehatan kini tengah fokus pada percepatan program Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi).

Melalui pertemuan ilmiah bertajuk The 3rd Indonesian Society of Human Genetics Annual Meeting in conjunction with The 1st Indonesian Society of Genetic Counselors Conference yang digelar beberapa hari lalu di Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.

45 pembicara ahli genetika dalam maupun luar negeri memberikan gambaran serta sharing bagaimana penanganan penyakit genetik sedini mungkin di negaranya masing-masing.

Dekan Fakultas Kedokteran Unair, Budi Santoso mengungkapkan, target pengobatan berbasis genetika adalah precision medicine initiative.

“FK Unair terus terstimulasi untuk maju dalam hal genetika, nantinya pengobatan-pengobatan penyakit genetik sudah harus bersifat individual, disesuaikan dengan gen masing-masing pasien,” ujar Budi kepada SURYA.co.id, Sabtu (17/9/2022).

Sementara itu, Presiden InaSHG, Gunadi menerangkan, precision medicine initiative untuk pasien-pasien penyakit genetik ditunjang dengan teknologi pengumpulan informasi genetik (genom) dari manusia maupun patogen seperti virus dan bakteri. 

Metode yang lebih dikenal dengan Whole Genome Sequensing (WGS) mampu mendeteksi patogen dan mutasi genetik dengan tingkat akurasi yang tinggi.

“Metode WGS akan dimanfaatkan untuk penelitian pengembangan pengobatan pada enam kategori penyakit utama lainnya, yaitu cancer, psoriasis, duchenne muscular dystrophy, stroke, diabetes, dan polimorfisme,” kata Gunadi.

Program BGSi dilaksanakan di tujuh rumah sakit vertikal Kementerian Kesehatan. Mulai dari RSUP Cipto Mangunkusumo, RS Pusat Otak Nasional Mahar Mardjono, RSPI Sulianto Saroso, RSUP Persahabatan, RS Kanker Dharmais, RSUP Sardjito, hingga RS Prof I.G.N.G. Ngoerah.

Saat ini hanya terdapat 12 mesin WGS di Indonesia. Untuk mendukung berjalannya BGSi, Kemenkes menambah 48 mesin yang akan disebar di berbagai rumah sakit rujukan nasional yang terlibat dalam BGSi.

Seluruh rumah sakit tersebut akan dilengkapi dengan mesin-mesin sequencing high throughput yang mampu memproses ratusan sampel genom manusia setiap pekan. 

Sedangkan dalam dua tahun ke depan ditargetkan ada 10 ribu genome sequences manusia yang terkumpul.

Sampel genome sequencing diteliti untuk pemetaan varian data genom dari populasi penduduk Indonesia dengan penyakit prioritas yang telah ditentukan sebelumnya. (zia)